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Hipotiroidismo congénito: ¿Cómo se diagnostica oportunamente?

El hipotiroidismo congénito es una de las enfermedades de la tiroides en la cual la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer.

Este padecimiento es bastante frecuente, pues afecta a uno de cada 1,500 o 2,000 bebés. Está entre las causas evitables más comunes de retraso mental.

¿Cuáles son las causas del hipotiroidismo congénito? En el hipotiroidismo congénito, la glándula tiroidea del bebé produce muy pocas hormonas T3 y T4. Esto hace que la hipófisis aumente la producción de TSH para estimular la actividad de la glándula tiroidea.

Las causas más frecuentes de hipotiroidismo congénito son que la glándula tiroidea del bebé no se encuentra en el lugar correcto, no se ha desarrollado lo suficiente o no se ha desarrollado en absoluto.

Algunas veces, los bebés presentan hipotiroidismo congénito porque tienen problemas para producir hormonas tiroideas. Por lo general, esto es hereditario; es decir, es una afección transmitida por los padres.

Otras veces, los bebés desarrollan hipotiroidismo congénito porque su glándula hipófisis no produce suficiente TSH o porque su glándula tiroidea no puede responder a la TSH.

¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito? Los bebés con hipotiroidismo congénito generalmente se ven como bebés normales y no presentan síntomas. Esto se debe a que las hormonas tiroideas de la madre ayudan al bebé antes del nacimiento y porque el tamizaje neonatal permite diagnosticar hipotiroidismo congénito a los pocos días de nacer.

Se pueden notar síntomas si se retrasa el tratamiento o si la dosis de hormona tiroidea que se le administra al bebé es demasiado baja. Estos son algunos de los síntomas:

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal
  • Cara hinchada o lengua abultada
  • Llanto ronco o carrasposo)
  • Problemas de alimentación
  • Brazos y piernas fríos
  • Poco tono muscular
  • Hernia umbilical (el ombligo sobresale más de lo normal)
  • Estreñimiento (problemas para defecar o heces duras)
  • Más sueño que lo normal
  • Crecimiento deficiente

¿Cómo se determina la presencia de hipotiroidismo congénito? La mayoría de las veces, el hipotiroidismo congénito se descubre a través de la prueba de tamizaje neonatal, que se les hace a los bebés cuando nacen. La prueba de tamizaje neonatal busca detectar hipotiroidismo congénito en el bebé, así como también otras enfermedades.

Para la prueba se toman unas gotas de sangre del talón del bebé al poco tiempo de nacer. Cuando la prueba de tamizaje indica un posible hipotiroidismo congénito, se repiten las pruebas de laboratorio para la tiroides con un análisis de sangre para conocer el nivel de la hormona tiroidea. Estos análisis también ayudan a calcular cuánto medicamento se le debe administrar al bebé.

A veces puede realizarse una gammagrafía tiroidea al bebé. Esto ayuda a determinar cuánto se ha desarrollado su glándula tiroidea y si se encuentra en la ubicación normal (parte frontal del cuello). Cuando la glándula tiroidea no se encuentra en el lugar correcto, se le llama glándula tiroidea ectópica. 

¿Cómo se trata el hipotiroidismo congénito? De acuerdo con Mass General Hospital for Children, de Massachusetts (Estados Unidos), se realiza un tratamiento con Levotiroxina. La dosis se ajusta a medida que el bebé crece.

El endocrinólogo o pediatra puede solicitar análisis de sangre cada uno o dos meses durante el primer año de vida del bebé, cada dos o tres meses durante el segundo y tercer años, y cada cuatro o seis meses después de los tres años.

Es muy importante que durante los tres primeros años de vida del bebé los niveles de su hormona tiroidea estén dentro del rango normal, para garantizar el desarrollo normal de su cerebro.

La mayoría de los niños necesitarán tratamiento de por vida. En algunos niños, el hipotiroidismo es leve y temporal y es posible que luego de los tres años de edad se retire el medicamento por un tiempo breve. El niño tendrá que ser reevaluado para determinar si debe reiniciar la toma del medicamento. Es muy importante no faltar a las citas con el médico y que se le dé el medicamento al bebé todos los días.

Con un tratamiento temprano y la dosis de medicamento correcta, el bebé estará bien y sano. Si el tratamiento se retrasa o la dosis de la hormona tiroidea que se le administra es demasiado baja, su desarrollo, aprendizaje y desempeño escolar podrían afectarse. 

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